Мозаїчний синдром Дауна, або мозаїцизм, є рідкісною формою синдрому Дауна. Люди з цією формою можуть мати менше симптомів синдрому Дауна. Синдром Дауна – це генетичне захворювання, яке призводить до появи додаткової копії 21-ї хромосоми.
Стан характеризується певними фізичними особливостями, але люди можуть мати всі з них — або жодного. Людина з синдромом Дауна зазвичай більше схожа на своїх близьких родичів, ніж на іншу людину з цим захворюванням.
Трисомія 21 є найпоширенішим типом синдрому Дауна. Термін «трисомія» означає наявність додаткової копії хромосоми. Трисомія 21 виникає, коли плід, що розвивається, має три копії хромосоми 21 у кожній клітині замість типових двох копій. Цей тип становить 95% усіх випадків синдрому Дауна.
«Звичайно, ми бачимо дітей, які страждають менше, ніж інші, але ми уникаємо таких термінів, як «низькофункціональний» і «високофункціональний», — пояснює Піпан. Деякі діти з синдромом Дауна важко навчаються ходити, а інші без проблем бігають, стрибають і їздять на велосипеді.
Що таке мозаїчний синдром Дауна? Мозаїчний синдром Дауна виникає, коли додаткова копія хромосоми 21 присутня в деяких, але не у всіх клітинах організму. Хромосоми містять усю генетичну інформацію, яка вказує нашому тілу, як рости та функціонувати.