HD спричинено мутація в гені білка під назвою хантінгтин. Дефект призводить до того, що будівельні блоки ДНК, які називаються цитозин, аденін і гуанін (CAG), повторюються набагато більше, ніж зазвичай. Більшість людей мають менше 27 повторів CAG у своєму гені HD, тому їм не загрожує захворювання.4 грудня 2023 р.
HD спричинено мутація в гені, розташованому в хромосомі 4. Цей ген є в кожній людині та містить послідовність повторів CAG. Ми ще не виявили нормальну функцію гена. У випадку HD ген містить аномально велику кількість повторів CAG.
Дефект одного гена, гена хантингтина (HTT), викликає хворобу Гентінгтона. Тим не менш, генетична мутація відрізняється від багатьох інших мутацій. У гені немає заміни або відсутньої ділянки. Натомість виникає помилка копіювання.
Люди з початком симптомів у дорослому віці зазвичай мають Алель HTT із повторами CAG від 36 до 55. Особи з появою симптомів у юнацькому віці зазвичай мають алель HTT із повторами CAG понад 60.
Хвороба Гентінгтона передається як аутосомно-домінантний тип. Захворювання є результатом змін (мутацій) гена, відомого як «Хантінгтон», розташованого на коротка рука (p) хромосоми 4 (4p16.3).
як зрушення кадрів відбуваються як при хворобі Хантінгтона, так і при SCA3, найпростішим поясненням є те, що повторювані послідовності особливо чутливі до такого зсуву кадру. Дійсно, раніше висловлювалося припущення, що події зсуву кадрів атаксину 3 відбуваються частіше в межах довших повторів CAG.