Інші назви синдрому Тернера включають моносомія X, 45X і синдром Ульріха-Тернера. Наслідки та тяжкість стану значно відрізняються залежно від ступеня хромосомної аномалії. Синдром Тернера вражає приблизно одну з 2000 народжених немовлят жіночої статі.
Синдром Тернера, також відомий як синдром вродженої гіпоплазії яєчників, вперше описаний Анрі Тернером, лікарем з Оклахоми в 1938 році. [1] Це найпоширеніша аномалія статевих хромосом, виявлена у жінок. Це виникає, коли одна з Х-хромосом відсутня частково або повністю.
Існує 2 типи синдрому Тернера: моносомія X TS і мозаїчна TS. Близько половини всіх дівчат із синдромом Тернера мають моносомний розлад. Моносомія означає, що у людини не вистачає однієї хромосоми в парі. Замість 46 хромосом у людини лише 45 хромосом.
Синдром Тернера може збільшити ризик виникнення знижена активність щитовидної залози (гіпотиреоз) через аутоімунне захворювання тиреоїдит Хашимото. Існує також підвищений ризик діабету. Іноді синдром Тернера пов'язаний з непереносимістю глютену (целіакія) або запальним захворюванням кишечника.
У середньому тривалість життя людей з ТС становить приблизно на 13 років менше, ніж у загального населення. Хвороби серця та діабет 2 типу можуть скоротити тривалість життя, хоча оптимальне медичне обслуговування може зменшити вплив цих захворювань.
Майже дві третини людей із синдромом Тернера мають ознаки аутизму, і майже чверть відповідають діагностичним критеріям аутизму, показує нове дослідження. Синдром Тернера, який вражає приблизно 4 з кожних 10 000 людей, визначених жіночою при народженні, зазвичай є результатом відсутності або мозаїчної Х-хромосоми.