Людина має 22 пари пронумерованих хромосом (аутосоми) і одна пара статевих хромосом (XX або
), загалом 46.
Кількість хромосом, знайдених в одному повному наборі хромосом, називається моноплоїдний ряд (x). Гаплоїдне число (n) відноситься до загальної кількості хромосом, знайдених у гаметі (сперматозі або яйцеклітині, що утворюється в результаті мейозу під час підготовки до статевого розмноження).
The 22 аутосоми нумеруються за розміром. Дві інші хромосоми, X і Y, є статевими хромосомами. Ця картина хромосом людини, розташованих попарно, називається каріотипом.
Кожна хромосома має чіткий малюнок смуг, і кожна смуга пронумерована, щоб допомогти ідентифікувати певну ділянку хромосоми. Цей метод відображення гена в певній смузі хромосоми називається цитогенетичне картування.
Перші 22 пари хромосом наз аутосоми. 23 пара хромосом відома як статеві хромосоми, тому що вони вирішують, чи будете ви народжуватися чоловіком чи жінкою.
Хромосоми пронумеровані відповідно до їх розміру, і гени розташовані вздовж них у певному порядку. Отже, ген біля кінчика короткого плеча хромосоми 4 в однієї людини буде знайдений в одному місці в усіх. Це означає, що кожен із наших генів може бути зіставлений із певним місцем у певній хромосомі.