У людини 23 пари хромосом. Трисомія – це хромосомний стан, що характеризується додатковою хромосомою. Людина з трисомією має 47 хромосом замість 46. Синдром Дауна, синдром Едварда та
є найпоширенішими формами трисомії.
Більшість осіб із синдромом 47,XYY мають нормальне вироблення чоловічого статевого гормону тестостерону та нормальний чоловічий статевий розвиток, і вони зазвичай здатні мати дітей. 47,XYY синдром пов'язаний з an підвищений ризик труднощів у навчанні та затримки розвитку мовлення та мовних навичок.
Більшість клітин людського тіла містять 23 пари хромосом — один набір хромосом від кожного з батьків — загалом 46 хромосом. Люди з синдромом Дауна мають або повну, або часткову додаткову копію хромосоми 21, загалом 47 хромосом.
опис. Синдром 48,XXXY — це хромосомна патологія у хлопчиків і чоловіків, яка викликає інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, фізичні відмінності та нездатність мати біологічних дітей (безпліддя). Його ознаки та симптоми відрізняються в різних людей.
Уражене населення 47,XXY (KS) є найпоширенішим розладом статевих хромосом людини, і воно зустрічається приблизно у 1 на 500-1000 чоловіків. За оцінками, щороку в Сполучених Штатах народжується 3000 уражених хлопчиків.
У 80 пацієнтів (80/278, 28,8%) цитогенетичний аналіз виявив гіпердиплоїдний каріотип >50 хромосом., тоді як решта пацієнтів (n=12) могли бути пов’язані з іншими підгрупами плоїдності, тобто гіпердиплоїдією з 47-50 хромосомами, гаплоїдією, триплоїдією/тетраплоїдією.