Основною метою скринінгу є виявлення спадкового гемохроматозу до появи симптомів або ускладнень. Скринінг зазвичай не потрібен до повноліття, коли особа може дати інформовану згоду на тестування. 12 вересня 2023 р.
У повнорідних братів і сестер ризик генетичного гемохроматозу становить 1 із 4. Усім родичам першого ступеня (батькам, братам і сестрам, дітям старше 16 років*) необхідно запропонувати генетичне тестування через свого лікаря загальної практики..
Найбільш поширений тип гемохроматозу присутній при народженні. Але більшість людей відчувають симптоми лише пізніше в житті — зазвичай після 40 років у чоловіків і після 60 років у жінок. Жінки частіше розвивають симптоми після менопаузи, коли вони більше не втрачають залізо під час менструації та вагітності.
Якщо у вас є лише один із цих генів, вас називають носієм гена. У вас немає симптомів. Але у вас більше шансів народити дитину з цим захворюванням. Якщо у батьків без гемохроматозу є дитина з розладом, існує 25% шанс, що будь-яка додаткова дитина може народитися з цим захворюванням.
Для пацієнтів із гемохроматозом UpToDate рекомендує флеботомію, коли рівень феритину 1000 нг/мл або більше, тоді як Програма самооцінки Американського товариства гематології (ASH-SAP) рекомендує флеботомію, якщо рівень феритину перевищує 300 нг/мл у пацієнтів чоловічої статі та перевищує 200 нг/мл у невагітних…
Рівень феритину вище 300 нг/мл у чоловіків або вище 200 нг/мл у жінок підтвердження діагнозу гемохроматоз. Однак рівень феритину також може бути підвищений іншими захворюваннями, ніж гемохроматоз. Лише невелика кількість людей з високим вмістом феритину дійсно має гемохроматоз.