Ефект вставки також різний. Деякі з них можуть не викликати жодного ефекту, тоді як інші, навіть вставки одного нуклеотиду, можуть повністю порушити функцію гена та призвести до патогенного варіанту, пов’язаного з генетичним захворюванням.
Приклади інсерційних мутацій Наприклад, деякі захворювання, викликані інсерційними мутаціями, включають: Синдром крихкої X. Хвороба Хантінгтона. Міотонічна дистрофія.
Вставка змінює послідовність ДНК шляхом додавання одного або кількох нуклеотидів до гена. В результаті, білок, створений з гена, може не функціонувати належним чином.
Вставна мутація виникає, коли під час реплікації до ланцюга ДНК додається додатковий нуклеотид. Це може статися, коли ланцюг реплікації «ковзає» або зморщується, що дозволяє включити додатковий нуклеотид (рис. 2).
Вставка може переривати ген або може змінювати генетичні регуляторні послідовності, що призводить до змін у експресії генів або навіть до інактивації генів. Неправильне видалення інсерційних послідовностей може або залишити деякі інсерційні послідовності, що призведе до інсерції, або видалити частину ДНК господаря, що призведе до делеції.
Ефект вставки також різний. Деякі з них можуть не викликати жодного ефекту, тоді як інші, навіть вставки одного нуклеотиду, можуть повністю порушити функцію гена та призвести до патогенного варіанту, пов’язаного з генетичним захворюванням.